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自閉症…対人関係の困難・言葉の遅れ・興味関心が狭く・イマジネーションの質的障害
ダウン症…21番目の染色体トリソミーの異常によって発症する疾患
筋ジストロフィー…骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性疾患
水頭症…脳脊髄液の圧が上昇して脳を圧迫することによって症状が出る病気
小頭症…遺伝子異常、感染症などで脳不完全に発達したことで頭が異常に小さくなる病気
ウィリアムズ症候群…特徴的な顔貌・精神遅滞・心臓疾患などを伴う遺伝子疾患
コケイン症候群…DNA修復機構の異常により生ずる常染色体劣性遺伝病
ピエールロバン症候群…小下顎症・小下顎後退症・軟口蓋裂、舌根沈下がある
ソトス症候群…遺伝子の機能異常による大頭・過成長・発達の遅れを呈する先天性遺伝疾患
レット症候群…進行性の神経疾患、常に手を揉むような常同動作が特徴的な症状
染色体異常…染色体の突然変異・構造上の変化によって起こる病気
緘黙症…選択性緘黙など特定の場面・状況で話すことができなくなる症状
ADHD…注意欠如・多動・衝動性で日常生活に支障をきたす。感覚過敏、不安が強い
アスペルガー症候群…言葉の遅れはないが対人が苦手、興味・行動に偏りがある
＊厚生労働省のサイト、田巻義孝著『障害児の病理』（日本文化科学社、1994年）を参考に著者が作成
